Cô bé 7 tuổi thách thức bác sĩ sau khi có phương pháp điều trị mới mang tính cách mạng để chữa trị căn bệnh hiếm gặp-Kubet
Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Birmingham cho biết Inaaya Shabbir khó có thể sống lâu hơn 6 tháng khi cô bé sinh ra với căn bệnh Wolman, một căn bệnh gây tổn thương đa cơ quan-Kubet
Inaaya Shabbir đã bất chấp mọi khó khăn sau khi cô được sinh ra với một căn bệnh hiếm gặp (Hình ảnh: Kubet)
Một bé gái 7 tuổi đã vượt qua sự mong đợi của các bác sĩ sau khi trải qua phương pháp điều trị mới "đầu tiên trên thế giới" tại bệnh viện để cải thiện tình trạng enzyme hiếm gặp của mình.
Người ta cho rằng Inaaya Shabbir đã trở thành người đầu tiên trên thế giới có Sebelipase alfa (Kanuma®), một liệu pháp thay thế enzyme mới cho Bệnh Wolman, đã có mặt trên NHS vào năm ngoái. Trước đó, tiên lượng cho khoảng 1 trong 350.000 ca sinh mắc bệnh Wolman chỉ là sáu tháng.
Tuy nhiên, Inaaya vẫn tiếp tục thách thức điều đó và liệu pháp này sẽ làm giảm bớt các triệu chứng của căn bệnh hiếm gặp này, đồng thời mang đến cho chàng trai trẻ ở Sheldon, Birmingham một tương lai tươi sáng hơn. Mẹ của cô, Amber Khan, đã ca ngợi công việc được thực hiện tại Bệnh viện Nhi đồng Birmingham và nói rằng loại thuốc này sẽ thay đổi cuộc đời con gái bà.
"Tôi rất lo lắng khi đến Bệnh viện Nhi đồng. Bạn không biết điều gì có thể xảy ra tiếp theo. Đứa trẻ lớn nhất thế giới mắc bệnh này chỉ mới 13 tuổi, nhưng Inaaya đang ổn định - hiện tại bé thực sự sống một cuộc sống bình thường, " Amber nói.
"Cô ấy thật tuyệt vời, không gì có thể lay chuyển được. Cô ấy rất vị tha, không ăn được sôcôla và đồ ngọt nhưng lại vui vẻ tặng đồ ngọt cho mọi người trong lớp dù biết mình không được ăn. thật may mắn khi có cô ấy.
"Bệnh viện Nhi đồng đối với tôi là bệnh viện tốt nhất trên thế giới, không có việc gì mà họ không làm cho bạn. Nếu không có loại thuốc này, tôi không biết chuyện gì sẽ xảy ra. Tôi rất vui vì cô ấy như vậy." cũng như cô ấy vậy."
Các bác sĩ lo lắng khi Inaaya sinh ra yếu ớt ( Hình ảnh: Kubet)
Amber Khan, chụp ảnh cùng con gái, kể về hành trình của gia đình ( Hình ảnh: Kubet)
NHS England đã đạt được thỏa thuận thương mại để cho phép sử dụng sebelipase alfa vào tháng 11 năm ngoái. Trước đây, NHS không có lựa chọn điều trị nào cho Bệnh Wolman, với phương pháp chăm sóc tiêu chuẩn là giảm nhẹ và giới hạn trong việc kiểm soát các triệu chứng.
Sebelipase alfa là một liệu pháp thay thế enzyme, hoạt động bằng cách thay thế một loại enzyme bị thiếu trong cơ thể, cùng với chế độ ăn hạn chế, ít chất béo. Điều trị bằng cách truyền tĩnh mạch hàng tuần có thể được thực hiện tại nhà - một số bệnh nhân cũng có thể được ghép máu và tủy/tế bào gốc.
Khi Inaaya được sinh ra, căn bệnh Wolman - một dạng bệnh thiếu hụt lipase axit lysosomal - khiến gan, lá lách to và kém tăng cân. Gia đình cô lo sợ điều tồi tệ nhất cho đến khi Amber nhận ra một đặc điểm tiềm ẩn trong lịch sử gia đình, và đứa con của cô được gấp rút truyền máu.
Nhớ lại thử thách của mình, bà mẹ hai con Amber, ở Sheldon, nói với Kubet: "Khi Inaaya được chẩn đoán, tôi cảm thấy như cả thế giới của tôi sụp đổ. Khi tôi có cô ấy, tôi đã có một cậu con trai khỏe mạnh và còn ít hơn thế nữa. Cách nhau hơn hai năm nên tôi không biết chuyện gì đã xảy ra nhưng sau một tuần tôi nhận thấy bụng cháu to nhưng tay chân lại nhỏ.
“Khi chúng tôi ở trong phòng bệnh, một nhân viên tốt bụng đã nói chuyện với tôi và tôi kể cho cô ấy nghe về ba người dì của Inaaya bên nội cô ấy đều qua đời vì cùng một căn bệnh. Cô ấy nói rằng cô ấy sẽ kiểm tra ghi chú và xem đó là gì. , đó là cách họ phát hiện ra. Cô ấy quay lại và nói với tôi rằng cô ấy mắc bệnh Wolman và đừng xem nó trên mạng. Tôi đã làm vậy và nói với mẹ tôi rằng tất cả những gì nó nói về cái chết. Tôi rất sợ hãi."
Bệnh viện Nhi đồng Birmingham là một trong những trung tâm tiên phong trong việc điều trị, cùng với Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia Manchester, và là một trong số ít trên thế giới đã từng gặp nhiều bệnh nhân mắc chứng bệnh hiếm gặp này.
Tiến sĩ Suresh Vijay, Chuyên gia tư vấn về Rối loạn chuyển hóa di truyền ở trẻ em tại Quỹ NHS dành cho phụ nữ và trẻ em ở Birmingham, dẫn đầu nghiên cứu. Ông nói: “Cho đến khoảng năm 2014, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào cho bệnh Wolman và tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sẽ xuất hiện các triệu chứng trong vài tuần đến vài tháng đầu đời. Đáng buồn thay, không ai có thể sống sót lâu hơn ba hoặc bốn tháng tuổi.
“Bây giờ chúng tôi có những đứa trẻ sống ở độ tuổi của Inaaya trở lên, vì vậy đó là một sự phát triển vượt bậc. Loại enzyme mà những đứa trẻ này thiếu sẽ giúp phân hủy chất béo, nguyên nhân khiến gan và lá lách to ra. Họ thay thế nó bằng phương pháp nhỏ giọt trong khoảng hai đến bốn giờ mỗi tuần một lần, vì vậy họ tiếp tục có được chất lượng cuộc sống tốt.
“Chúng ta chỉ có xu hướng nhìn thấy một chẩn đoán mới mỗi năm. Trung tâm của chúng tôi ở Birmingham và trung tâm ở Manchester là những nơi có nhiều kinh nghiệm nhất trong việc điều trị tình trạng này và là số ít phòng khám trên thế giới chăm sóc nhiều hơn một bệnh nhân. Chúng tôi rất vui mừng vì phương pháp điều trị này hiện đã có sẵn trên NHS và chúng tôi rất vui khi thấy sự tiến bộ mà các bệnh nhân, như Inaaya, sẽ đạt được.”
