KUBET:Người Anh mắc bệnh di truyền hiếm gặp trở thành người đầu tiên trên thế giới thử nghiệm loại thuốc mới để ngăn chặn bệnh ung thư
Abbi và gia đình cô được chẩn đoán mắc một căn bệnh hiếm gặp làm tăng nguy cơ phát triển ung thư, nhưng hiện cô đang thử nghiệm để xem liệu một loại thuốc trị tiểu đường có thể ngăn ngừa căn bệnh này hay không-Kubet
Abbi Ritson rất biết ơn khi được tham gia phiên tòa (ảnh Kubet)
Một phụ nữ người Anh mắc chứng bệnh di truyền hiếm gặp là người đầu tiên tham gia thử nghiệm nhằm ngăn chặn các bệnh nhân mắc bệnh ung thư.
Abbi Ritson, 21 tuổi, đã bắt đầu kế hoạch 5 năm để kiểm tra xem thuốc trị tiểu đường metformin có thể ngăn ngừa bệnh ở những người mắc hội chứng Li-Fraumeni hay không.
Theo dữ liệu của NHS , cứ 5.000 người ở Anh thì có một người mắc chứng rối loạn di truyền – khiến nguy cơ phát triển ung thư ở phụ nữ lên 90% và ở nam giới là 70% . Nếu thành công, cuộc thử nghiệm có thể cứu sống hàng nghìn người.
Abbi nói: “Tôi cảm thấy biết ơn khi được tham gia thử nghiệm này. Điều đó có nghĩa là tất cả chúng ta đều có thể sử dụng một loại thuốc trong 10 năm tới để ngăn ngừa bệnh ung thư.”
Ella chết vì khối u não khi mới 5 tuổi (ảnh Kubet)
Abbi cùng bố Kevin và các anh chị em Harry và Libby (ảnh Kubet)
Abbi, anh trai Harry, 16 tuổi, chị gái Libby, 18 tuổi và bố Kevin, 46 tuổi, được chẩn đoán mắc bệnh LFS khi ông nội Vic của cô được phát hiện có gen bất hảo sau bệnh ung thư tuyến tiền liệt.
Em gái của Abbi, Ella, đã chết vì khối u não vào năm 2009 khi mới 5 tuổi.
Abbi, ở Didcot, Oxon, cho biết: “Hồi đó chúng tôi không biết rằng bất kỳ ai trong chúng tôi mắc bệnh LFS hoặc đó là nguyên nhân gây ra khối u não của Ella”.
Hai anh em đã chụp MRI toàn thân tại Bệnh viện Great Ormond Street ở London và phát hiện Harry bị u não. Nó đã được gỡ bỏ vào tháng 11 năm 2019 và anh ấy đã bình phục hoàn toàn. Hiện gia đình đang được theo dõi thường xuyên.
Kevin đã cắt bỏ tuyến tiền liệt sau khi chụp chiếu vào tháng 8 cho thấy căn bệnh ung thư ác tính. Kể từ đó, anh ấy đã bị ung thư cắt bỏ ở chân trái nhưng nó đã quay trở lại tuyến tiền liệt. Anh ấy đang điều trị bằng hormone và chờ sáu tuần xạ trị.
Anh trai của Kevin, Simon, một cựu lính thủy đánh bộ Hoàng gia, cũng mắc bệnh LFS và đang chạy 88 dặm cho Nghiên cứu Ung thư Vương quốc Anh.
LFS, giống như đột biến BRCA, làm tăng nguy cơ ung thư vú, vì vậy Abbi sẽ phải phẫu thuật cắt bỏ vú để phòng ngừa. Kể từ năm 1975, bốn thành viên trong gia đình bà đã chết vì bệnh ung thư và tám người đã phải chiến đấu với căn bệnh này.
Cuộc thử nghiệm do tổ chức từ thiện LFS George Pantziarka TP53 Trust thực hiện, cuối cùng sẽ có sự tham gia của 220 người. Chủ tịch và đồng sáng lập Pan Pantziarka cho biết: “Mục đích là mọi người có thể sử dụng loại thuốc điều trị bệnh tiểu đường có sẵn để giảm nguy cơ ung thư.
“Hy vọng rằng nó có thể làm giảm tỷ lệ ung thư khoảng 30%.”
