Năm căn bệnh hiếm gặp mà bạn chưa từng biết đến - trong đó có căn bệnh biến cơ thành xương-Kubet
Các bệnh hiếm gặp thường không có kế hoạch điều trị hoặc chữa trị vì thiếu người có thể tham gia nghiên cứu khoa học - nhưng có một số cách để giảm bớt triệu chứng-Kubet
Một số bệnh hiếm gặp nhất có thể có các triệu chứng suy nhược mặc dù chưa có cách chữa trị (Hình ảnh: Kubet)
Nhiều người trong chúng ta chưa bao giờ nghe nói đến những căn bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới, mặc dù nhiều triệu chứng của chúng khiến chúng suy nhược và không thể chữa khỏi.
Đáng buồn thay, những căn bệnh này thường đến mà không có kế hoạch điều trị cụ thể, vì không có đủ bệnh nhân tham gia nghiên cứu khoa học để giúp tìm ra phương pháp chữa trị. Thay vào đó, họ có thể được khuyến khích thay đổi lối sống để giúp giảm bớt các triệu chứng.
Dưới đây là 5 căn bệnh cực kỳ hiếm gặp có thể gây ra những triệu chứng suy nhược - trong đó có căn bệnh có thể biến cơ thành xương, thậm chí khiến người bệnh không thể mở miệng. Mặc dù các bác sĩ vẫn chưa tìm ra cách chữa trị những tình trạng này nhưng có một số cách khác để bệnh nhân có thể kiểm soát các triệu chứng của mình.
1. Hội chứng Stoneman
Hội chứng Stoneman là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến một trong hai triệu người. Sự hiếm có của nó có nghĩa là hiện tại không có cách chữa trị. Được biết đến về mặt y tế là Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP), và được gọi thông tục là Hội chứng Stoneman, tình trạng này từ từ biến các mô liên kết như gân, cơ và dây chằng thành xương.
Ở những bệnh nhân mắc Hội chứng Stoneman, bộ xương thứ hai phát triển đè lên bộ xương thứ nhất, trong một quá trình được gọi là cốt hóa dị dưỡng (HO). Điều này là vĩnh viễn và những nỗ lực phẫu thuật để loại bỏ sự phát triển của xương thực sự có thể khiến mọi thứ trở nên tồi tệ hơn nhiều, gây ra sự phát triển xương to lớn do tính chất xâm lấn của thủ thuật.
Điều này có nghĩa là bệnh nhân có thể mất khả năng vận động sau một cú ngã nhẹ hoặc một tai nạn nhỏ do xương bị kích thích phát triển.
Các triệu chứng thường bắt đầu từ cổ đến vai, dần dần di chuyển xuống các phần dưới của cơ thể và cuối cùng là đến chân. Chuyển động của cơ thể sẽ bị hạn chế dần dần vì các khớp bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn. Người bệnh khó mở miệng, gây khó khăn khi ăn uống và nói chuyện.
2. Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên (AIWS)
Hội chứng Alice ở xứ sở thần tiên, được đặt theo tên cuốn tiểu thuyết nổi tiếng của Lewis Carroll, ban đầu được đặt ra vào năm 1955 bởi bác sĩ tâm thần người Anh, Tiến sĩ John Todd, người đã chỉ ra những điểm tương đồng giữa căn bệnh và những sự kiện mà Alice đã trải qua. Triệu chứng đáng lo ngại nhất của nó là hình ảnh cơ thể bị thay đổi và nhận thức thị giác bị bóp méo, khiến bệnh nhân nhầm lẫn về kích thước và hình dạng các bộ phận cơ thể của chính họ.
Các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng phổ biến nhất là đầu và tay, nơi mà sự phát triển dường như diễn ra bình thường hơn là co rút.
Ở những bệnh nhân có nhận thức thị giác bị bóp méo, các vật thể sẽ được nhìn thấy ở kích thước hoặc hình dạng sai hoặc ở một góc nhìn không chính xác. Điều này có nghĩa là con người hoặc các vật thể như ô tô và tòa nhà có vẻ nhỏ hơn hoặc lớn hơn thực tế hoặc khoảng cách có vẻ không chính xác.
Các triệu chứng khác bao gồm:
Nhận thức sai lệch về thời gian; thời gian chuyển động nhanh hay chậm.
Nhận thức về cảm giác bị bóp méo, ví dụ như cảm giác sàn nhà 'xốp' dưới chân
Nhận thức âm thanh bị bóp méo.
Hiện chưa có cách chữa trị AIWS nhưng có thể có phương pháp điều trị cho những nguyên nhân có thể xảy ra.
Nhiều bệnh hiếm chưa có thuốc chữa do thiếu người tham gia nghiên cứu ( Hình ảnh: Kubet)
3. Hội chứng lão hóa Hutchinson-Gilford (HGPS)
Hội chứng Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS) là một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/4 triệu người. Chỉ hơn 130 trường hợp đã được ghi nhận trên toàn cầu kể từ năm 1886.
Bệnh nhân mắc HGPS sẽ gặp các triệu chứng lão hóa ở độ tuổi rất sớm và những người sinh ra với căn bệnh này thường chỉ sống đến độ tuổi thanh thiếu niên đến đầu hai mươi. Tình trạng này gây ra sự lão hóa nhanh chóng, bắt đầu từ thời thơ ấu. Điều này có thể thấy rõ ở đôi mắt trũng sâu, chiếc mũi khoằm mỏng, đôi môi mỏng, chiếc cằm nhỏ và đôi tai nhô ra.
Các triệu chứng khác bao gồm:
Rụng tóc (rụng tóc)
Da bị lão hóa
Bất thường khớp
Mất mỡ dưới da (mỡ dưới da)
Suy thận
Mất thị lực
Xương giòn, dễ gãy
Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị nào được biết đến đối với HGPS.
4. Alkapton niệu
Alkaptonuria, còn được gọi là “bệnh nước tiểu đen”, là một chứng rối loạn di truyền rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/1 triệu người trên toàn cầu. Căn bệnh này có thể khiến nước tiểu và các bộ phận khác của cơ thể có màu sẫm và theo thời gian có thể dẫn đến nhiều vấn đề.
Điều này là do nó ngăn cơ thể phá vỡ hoàn toàn hai khối xây dựng protein được gọi là tyrosine và phenylalanine, gây ra sự tích tụ một chất hóa học gọi là axit homogentisic trong cơ thể. Một loạt các phản ứng hóa học cho phép phân hủy các axit amin, nhưng ở Alkaptonuria, một chất được tạo ra trong quá trình này được gọi là axit homogentisic, không thể bị phân hủy theo cách tương tự.
Nó có thể hình thành nên nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm sụn, gân, xương, móng tay, tai và tim. Nó làm cho các mô trở nên sẫm màu và có thể dẫn đến nhiều vấn đề theo thời gian, có nghĩa là những người mắc bệnh này thường có chất lượng cuộc sống kém hơn. Tình trạng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Hiện tại không có phương pháp điều trị hoặc chữa trị bệnh Alkapton niệu, nhưng chế độ ăn kiêng kiểm soát protein có thể làm giảm nguy cơ mắc các tác dụng phụ tiềm ẩn.
5. Viêm não khu trú mãn tính (Viêm não Rasmussen)
Viêm não Rasmussen thường gặp ở trẻ em dưới 10 tuổi và gây ra một loạt các triệu chứng suy nhược, bao gồm co giật thường xuyên và nghiêm trọng, mất kỹ năng vận động và lời nói, liệt một bên cơ thể (được gọi là liệt nửa người), viêm não. (viêm não) và sa sút tinh thần. Trong những trường hợp hiếm hơn, tình trạng này có thể ảnh hưởng đến thanh thiếu niên và người lớn.
Viêm não Rasmussen có thể dẫn đến sự phá hủy hoặc cắt bỏ một phần não của bệnh nhân. Hầu hết những người mắc bệnh này sẽ bị co giật thường xuyên cũng như tổn thương não tiến triển ở bán cầu não bị ảnh hưởng. Điều này xảy ra trong suốt 8-12 tháng đầu tiên, sau đó là giai đoạn suy giảm thần kinh vĩnh viễn nhưng ổn định.
Mặc dù không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng khuyết tật nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp giảm tình trạng viêm não ở giai đoạn cấp tính. Ở Đức, chỉ có 2,4 trường hợp trên 10 triệu người, trong khi ở Anh chỉ báo cáo 1,7 trường hợp trên 10 triệu người.
